
Un estudio liderado por investigadores del Early Cancer Institute de la Universidad de Cambridge ha desarrollado un algoritmo llamado PRRDetect para identificar tumores con errores en la reparación del ADN. El estudio, publicado en abril de 2025 en la revista Nature Genetics, analiza miles de tumores con tecnologías avanzadas de secuenciación y desarrolla nuevas herramientas de clasificación genética con potencial clínico. La profesora Serena Nik-Zainal del Early Cancer Institute de la Universidad de Cambridge, autora principal del estudio, afirma que la secuenciación genómica es ahora mucho más rápida y barata que nunca. El algoritmo PRRDetect utiliza firmas de InDels y sustituciones de bases para clasificar a los tumores según su estado PRRd, lo que puede cambiar la forma en que se seleccionan pacientes para inmunoterapia. El estudio identificó 37 firmas distintas de InDels, muchas de las cuales eran desconocidas hasta ahora, y detectó casos sin mutaciones identificables. La herramienta PRRDetect podría transformar la medicina personalizada, guiando a los oncólogos hacia decisiones terapéuticas más informadas y adaptadas al perfil genético de cada paciente.