La Enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica progresiva y letal que provoca un deterioro neurológico imparable. Fue descubierta por el neurólogo español Gonzalo Rodríguez Lafora en 1911. La enfermedad se caracteriza por crisis epilépticas, deterioro neurológico progresivo, cognitivo y motor, y la formación de agregados aberrantes en el cerebro, conocidos como cuerpos de Lafora. El doctor Luis Zafra, neurocientífico investigador, explica que la metformina parece tener un efecto beneficioso sobre la enfermedad. La UT Southwestern está llevando a cabo un estudio de seguridad para evaluar la seguridad de un oligonucleótido antisentido. El Laboratorio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz y el Dr. Zafra están trabajando en una terapia génica basada en virus adeno-asociados para frenar la progresión de la enfermedad. Los resultados obtenidos en ratones modelos de la enfermedad son prometedores. La enfermedad suele iniciarse en adolescentes entre los 12 y los 14 años y lleva a la muerte de los pacientes en 5-10 años.