El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética rara que afecta a aproximadamente 140 personas en España, aunque se cree que puede haber hasta 400 casos sin diagnosticar. La enfermedad se caracteriza por rasgos físicos como talla baja, cabeza pequeña, pulgares y dedos gordos del pie anchos, y problemas de desarrollo y discapacidad intelectual. El diagnóstico se puede sospechar por los síntomas y se confirma con una prueba genética en el 65% de los casos. La investigación sobre la enfermedad es escasa y se necesita más financiación para avanzar en la búsqueda de tratamientos y curas. La Asociación Española para el Síndrome Rubinstein-Taybi (AESRT) trabaja para visibilizar la enfermedad y recaudar fondos para la investigación. El 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi para generar conciencia y visibilidad sobre la enfermedad. Los genes CBP y EP300 están asociados con la enfermedad en el 60% y 3% de los casos, respectivamente. La AESRT representa a unos 100 de los 140 casos diagnosticados en España y busca mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.